Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга - это врожденное заболевание, проявляющееся патологией нервного аппарата толстой кишки.

Описание и этиология

В норме по всей длинне толстой кишки в подслизистом и мышечном слое определяются нервные сплетения (интрамуральные ганглии), которые отвечают за ее перистальтическую активность, т.е. способность обеспечивать продвижение кишечного содержимого. При болезни Гиршпрунга на разных по протяженности и расположению участках толстой кишки нервные сплетения отсутствуют (аганглиоз) или их количество значительно снижается (гипоганглиоз). Отсутствие двигательной активности участка кишки приводит к застою кишечного содержимого в вышележащих отделах (хронической кишечной непроходимости) и постоянной интоксикации. С течением времени в стенке кишки выше участка аганглиоза происходят дегенеративные изменения, он также становится неспособным к эвакуации каловых масс и расширяется (возникает так называемый мегаколон). Причина заболевания, как и многих других врожденных аномалий, пока неясна. Частота в популяции колеблется по данным разных исследований от 1:4000 до 1:5000, причем у мальчиков болезнь Гиршпрунга встречается примерно в 5 раз чаще, чем у девочек. По наследству заболевание не передается, однако риск возникновения аномалии у детей, один из родителей которых страдает недугом, возрастает до 3-4%.

Классификация

По протяженности и локализации зоны аганглиоза различают формы заболевания:

Как видно из классификации, конечная (дистальная) часть прямой кишки в патологический процесс вовлекается почти вседа, сегментарные формы болезни на других участках толстой кишки встречаются крайне редко, что важно для диагностики. По степени выраженности явлений кишечной непроходимости различают компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии заболевания.

Клиническая картина

Клиническая картина заболевания зависит от протяженности пораженного участка кикшки и степени патологических изменений (полный аганглиоз или гипоганглиоз). При протяженных формах полного аганглиоза заболевание проявляется сразу после рождения или в раннем детстве и требует срочных лечебных мероприятий. Врачи взрослой сети имеют дело с более легкими, сглаженными формами заболевания, часто наданальными участками гипоганглиоза. В таких случаях запоры, метеоризм беспокоят пациента с детства, но пока удается справляться с проблемой самостоятельно (клизмами, диетой, слабительными средствами), к врачам он не обращается. Да и при обращении за врачебной помощью, патология долгое время может остаться невыявленной, в связи с тем, что оборудование для скрининговой диагностики есть только в специализированных проктологических и гастроэнтерологических стационарах. Основными симптомами заболевания у взрослых являются стойкие запоры, плохо поддающиеся медикаментозному лечению и метеоризм (повышенное газообразование, ощущение вздутия живота). Длительная задержка каловых масс в кишке и растяжение ее постепенно приводят к прогрессированию заболевания, появляются жалобы на тошноту, боли в животе, похудение, появляется видимое изменение формы живота. Иногда длительный период запоров сменяется продолжительным периодом диарреи (поносов) с резким ухудшением состояния пациентов. Это связано с развитием воспаления кишечной стенки толстой кишки.

Диагностика

Самым простым и широко распространенным скрининговым методом диагностики болезни Гиршпрунга у взрослых является ирригоскопия. На снимках хорошо видны расширенные участки толстой кишки и расположенное ниже место сужения (собственно аганглиоза). Недостаток у этого метода один – для достоверной диагностики проблемы явления мегаколон должы быть очень выраженными.
С учетом того, что в подавляющем большинстве случаев в патологический процесс волечена дистальная (конечная) часть прямой кишки, достоверным и нетравматичным скриниговым методом является определение ректоанального рефлекса. При болезни Гиршпрунга он будет ослаблен, отсутствовать или вызываться с большой задержкой.
Положительные результаты скринингового обследования являются основанием для взятия полнослойной биопсии слизистой прямой кишки (по Свенсону). Метод довольно травматичен, но диагностическая ценность его очень высока. В биоптате исследуются непосредственно межмышечные ганглии.
Другой достоверный метод диагностики – взятие поверхностной биопсии с определением активности тканевой ацетилхолинэстеразы (АХЭ). На участке аганглиоза она будет существенно повышена.

Лечение

Эффективно только хирургическое лечение пациентов с удалением аганглионарной зоны и вышележащих отделов толстой кишки при декомпенсации процесса.
Прогноз благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений и стадии декомпенсации с вовлечением протяженных участков толстой кишки.